DNA’nın çifte sarmal yapısının ve insan genomunu oluşturan kromozomların çizilmiş resimlerini görmüşsünüzdür. Ama ünlü çifte sarmal, kromozomların içinde nasıl yer alır ve kromozomların insan bedenindeki yeri nedir? Burada DNA’nın dünyasına bir yolculuk yapacağız ve tek bir DNA bazını oluşturan atomların düzeyine kadar ineceğiz.

 

1.
 
İnsan bedeni yaklaşık 100 trilyon hücreden oluşur ve herbir hücre karmaşık bir karşılıklı ilişkiler senfonisi içerisinde birlikte çalışır. Çekirdek veya çekirdeksel DNA içermeyen kırmızı kan hücreleri dışındaki bütün hücreler insan genomu içerir. Genom, 3 milyar Adenin (A), Sitozin (C), Guanin (G) ve Timin (T) molekülünün oluşturduğu bir ipliktir. Ve 100 trilyon hücrenin her birinde bu dört harfin veya bazın (yani A, C, G ve T moleküllerinin) dizilişi hemen hemen tıpatıp aynıdır.

 

2.
 
DNA şifresi bütün hücrelerde aynı olsa da, beden içerisinde birçok farklı tipte hücre vardır ve bunların hepsinin spesifik bir işlevi vardır. Örneğin, uzun ve ince kas hücresi kasılmak için tasarlanmıştır; uzantılı nöronlar elektrokimyasal itkileri almak ve iletmek için tasarlanmıştır; ve ince bağırsağın duvarını kaplayan kare şeklindeki hücreler yiyecekten besleyici maddeyi süzmek için tasarlanmıştır.

 

3.
 
Bu hücreler ve bedendeki diğer hücreler kendi ana (ebeveyn) hücrelerinin tam tamına kopyasıdır — bunlar, ana hücreleri bölündüğünde oluşur. Ama bazen hücrelerin başkalaşması veya özelleşmesi gerekir. Embriyonik gelişimin ilk ayı içerisinde hücreler farklı formlar alırlar. Eğer böyle olmasaydı, bedendeki bütün hücreler kendisinden ortaya çıktıkları tek yumurta hücresinin tıpatıp benzeri olurlardı. Yeni tip hücrelerin oluşumu, DNA’nın, farklı bölümlerde sakladığı bilgiyi “açması” veya “kapaması”nın sonucudur.

 

4.
 
Kırmızı kan hücrelerinden başka her hücrenin bir çekirdeği vardır. Çekirdek, yuvarlağımsı bir yapıdır ve hücrenin geri kalanından bir zar ile ayrılmıştır. Çekirdek hücrenin kontrol merkezi gibi davranır; hücrenin büyümesini, metabolizmasını ve yeniden üretimini düzenler. Bu kontrol merkezinin orta yerinde insan genomu bulunur.

 

5.
 
İnsan genomu iki takım 23 kromozomdan, yani toplamda 46 kromozomdan oluşur. Anne-babadan herbiri takımlardan birini verir. Genomun yüzde 97’si protein kodlamayan ve bilinen bir işlevi olmayan dizilerden oluşur. Genomun geri kalanında yaklaşık 70.000 gen bulunur.

 

6.
 
Yandaki tek kromozom ve üstteki resimde görünen kromozomlar en özlü hallerinde gösterilmiştir. Bu da, mitoz adı verilen süreç yoluyla, hücre ile birlikte bölünmek üzere oldukları andır. Kromozom resimleri gördüğümüzde, gördüğümüz şey genellikle budur. Bunun nedeni, kromozomların en görünür oldukları zamanın bu olmasıdır.

 

7.
 
Kromozomlar, özel boyalarla boyandıklarında, açık renkli ve koyu renkli bantlar ortaya çıkar. Koyu renkli bantlar kromozom yapısının yoğun olduğu bölgelerdir. 23 kromozom tipinin herbirinin kendine özgü bir bantlaşma örüntüsü vardır. (Bir kromozom çifti özdeş bantlaşmaya sahiptir.) Gerçekte, bilimadamları bir kromozomu sadece bu bantlaşma örüntüsüne dayanarak teşhis edebilirler.

 

8.
 
Genler gözlerinizin kahverengi mi yoksa mavi mi olacağını, boyunuzun uzun mu yoksa kısa mı olacağını ve daha birçok, birçok şeyi belirler. Genler aynı zamanda hücrelerinizin nasıl büyüdüğünden bir diğeriyle nasıl etkileşime gireceğine kadar her şeyi kontrol eder. Tek bir gen 100 DNA bazı kadar uzunlukta olabildiği gibi birkaç milyon baz kadar uzunlukta da olabilir.

 

9.
 
Çekirdek içinde çok miktarda DNA bulunur — eğer çözebilir ve bir uçtan diğerine uzatabilirseniz yaklaşık 180 santimetre uzunluğundadır. Bu kadar uzun bir molekülün hücre çekirdeğinin küçük mekanına yerleşebilmesi için DNA birkaç yoldan bükülür ve ilmeklenir. Bu ilmeklerin en büyüğü, kromatinin sarmal büklümlenişidir (yandaki resimdeki kalın çizgi). Bu büklümleniş kromozomun bir yaya benzemesine sebep olur.

 

10.
 
Kromatin, uzun DNA molekülünün düzenlenişine yardım eden proteinlere işaret eder. Burada gösterilen protein küçük DNA ilmeklerini destekler ve düzenler.

 

11.
 
DNA ipliğinin bir kesitini görecek kadar yakınlaşmış bulunuyoruz. DNA, histonlara sarmalanmıştır. Histonlar kimileyin diskler olarak resmedilen protein yapılarıdır. Histonlar çok az pozitif yük taşır ve DNA çok az negatif yük taşır. Karşıt yükler birbirini çektiği için DNA histonlara doğru çekilir. Nükleozom, bir histonlar çekirdeğine sarılı DNA’nın bir bölümüdür.

 

12.
 
Burada çifte sarmalı görüyoruz. Bu, Rosalind Franklin’in 51. Fotoğrafı’nın konusudur. Bu fotoğrafın yardımıyla James Watson ve Francis Crick DNA’nın ilk doğru modelini bir araya getirmeyi başarmışlardı. Burada çıplak DNA’nın yapısı görülüyor, yani onu kromatinin içine düzenleyen proteinler olmaksızın DNA. Bu yapının kıvrımlı bir merdivene nasıl benzediğine dikkat edin. Ve yine, burada olduğu gibi, “solak” bir kıvrımı olan DNA’nın, Z-DNA olarak bilinen özel bir DNA türü olduğuna dikkat edin.

 

13.
 
DNA molekülü dört bazdan yapılmıştır — Adenin (A), Sitozin (C), Guanin (G) ve Timin (T). DNA merdiveninin herbir basamağı iki bazdan oluşur. DNA molekülünde, A her zaman için T ile bir çift oluştururken, C de her zaman için G ile bir çift oluşturur.

 

14.
 
DNA merdiveninin yan tarafları uzun bir şeker ve fosfat molekülleri ipliğinden oluşur ve bazlar bunun üzerine ilişir. Herbir şeker-fosfat-baz kombinasyonu nükleotit olarak adlandırılır.